Erfelijkheid

Gynaecologische kanker kan veroorzaakt worden door een fout in het erfelijk materiaal. Dit wordt een genmutatie genoemd. Hieronder bespreken we de meest voorkomende genmutaties. Tijdens een afspraak op het spreekuur zullen we ingaan op uw persoonlijke situatie waarbij we oog hebben voor uw leeftijd en de situatie in uw familie.

BRCA-genmutatie
Ongeveer 5 tot 10% van de gevallen van borstkanker en eierstokkanker wordt veroorzaakt door een erfelijke aanleg. Er is dan sprake van een foutje in het BRCA1 of BRCA2-gen, geërfd van één van de ouders.

Ieder mens heeft BRCA genen. BRCA staat voor breast cancer. Als er een foutje in dat gen zit, ontstaat er een verhoogd risico op het ontwikkelen van borst- en eierstokkanker. Elk kind van een ouder met een BRCA-genmutatie, heeft vijftig procent kans om dit te erven. Dat geldt ook voor jongens.

Een vrouw met een BRCA 1-genmutatie heeft een risico van 60 tot 80% om in haar leven borstkanker te ontwikkelen en 35 tot 45% risico op eierstokkanker. Een vrouw met een BRCA 2-genmutatie heeft een risico van 60 tot 80% op borstkanker en 10 tot 20% op eierstokkanker.

Het controleren op eierstokkanker zorgt er niet voor dat deze kanker in een vroeg stadium ontdekt wordt. Daarom wordt zo’n controle niet geadviseerd. Vrouwen met een BRCA-mutatie kunnen er voor kiezen om hun eierstokken en eileiders uit voorzorg weg te laten halen. Vrouwen met een BRCA-genmutatie kunnen een afspraak maken op het spreekuur. Met u bespreken wij welke kans u heeft op het ontwikkelen van eierstokkanker en bespreken we de mogelijkheden om deze kans te verminderen.

Operatie
Een risico verminderende operatie bestaat bij vrouwen met een BRCA-genmutatie uit het verwijderen van de eierstokken en de eileiders. Dat is een ingrijpende beslissing. Deze operatie vindt alleen plaats als er geen kinderwens meer is. Bij de afweging wel of niet opereren, is het belangrijk de voor- en nadelen van een dergelijke ingreep op een rij te zetten. Wij helpen u hier graag bij. 

Na de operatie komt u direct in de overgang. Hierbij treden vaak klachten op van opvliegers, nachtzweten en hartkloppingen. Ook is er een verhoogde kans op botontkalking en snellere veroudering van de huid en slijmvliezen. Doordat de vagina vaak droger is, kunnen er problemen ontstaan bij het vrijen. Indien het mogelijk is, wordt na het verwijderen van de eierstokken een pil met hormonen geadviseerd tot ongeveer 50-jarige leeftijd om deze klachten te verminderen.

Lynch-syndroom

Erfelijkheidsonderzoek heeft aangetoond dat bij u sprake is van een Lynch syndroom. Deze aanleg kan worden veroorzaakt door veranderingen (mutaties) in het erfelijk materiaal. Dit kan voorkomen in verschillende genen, te weten in het MLH1-, MSH2- MSH6-, en PMS2-gen.

Bij dit syndroom is er een erfelijke aanleg voor dikke darmkanker, maar onder andere ook voor baarmoederslijmvlies- en eierstokkanker. Afhankelijk van de soort mutatie en uw familiegeschiedenis varieert de hoogte van risico op een gynaecologische kanker.

Vrouwen met het Lynch-syndroom kunnen een afspraak maken op het spreekuur. Met u bespreken wij welke kans u heeft op het ontwikkelen van baarmoederslijmvlies- of eierstokkanker en bespreken we de mogelijkheden om deze kans te verminderen.

Jaarlijkse controle
Wij adviseren vrouwen met het Lynchsyndroom om, naast de periodieke darmonderzoeken, jaarlijks een gynaecologisch onderzoek te laten verrichten vanaf 40-jarige leeftijd. Mocht een familielid op jonge leeftijd baarmoederslijmvlies- of eierstokkanker hebben gehad, dan start het onderzoek vijf jaar eerder dan de leeftijd waarop dit familielid kanker kreeg.

Operatie
Een risico verminderende operatie bestaat bij vrouwen met het Lynchsyndroom uit het verwijderen van de baarmoeder, de eierstokken en de eileiders. Dat is een ingrijpende beslissing. Deze operatie wordt meestal geadviseerd vanaf ongeveer 50-jarige leeftijd. Bij de afweging wel of niet opereren, is het belangrijk de voor- en nadelen van een dergelijke ingreep op een rij te zetten.

Na de operatie komt u direct in de overgang als u voor de operatie nog niet in de overgang was. Hierbij treden vaak klachten op van opvliegers, nachtzweten en hartkloppingen.