Zorgpad
Myeloproliferatieve Neoplasmata (MPN)
In het beenmerg kunnen woekeringen ontstaan die tot een overschot aan rode bloedcellen, bloedplaatjes en/of witte bloedcellen kunnen leiden. De verzamelnaam voor deze ziekten is “Myeloproliferatieve neoplasmata” (MPN). Hier is helaas geen andere omschrijving voor in eenvoudig Nederlands.
Diverse aandoeningen
Welke ziekten vallen er onder MPN?
Meedoen aan een medische studie?
Wilt u weten of er momenteel een medisch-wetenschappelijk onderzoek is waaraan u kunt deelnemen, kijk dan hier.
Wanneer vooral een overschot aan rode bloedcellen gezien wordt, dan spreken we over de ziekte Polycythemia Vera (afgekort PV).
Wanneer vooral een overschot van bloedplaatjes gezien wordt, dan past dat bij de ziekte Essentiële Trombocytose (afgekort ET).
Tot slot is er de ziekte Myelofibrose (MF) die vaak gekenmerkt wordt door een toename van witte bloedcellen in het bloed of herkend wordt omdat er “fibrose” in het beenmerg te zien is. Fribose is het medische woord voor littekenvorming.
Al deze ziekten, verzameld in de groep MPN kunnen bij toeval gevonden worden bij mensen die hier helemaal geen klachten van hebben en een algemeen bloedonderzoek laten doen.
Soms zijn er wel (vrij algemene) klachten, zoals moeheid, gewichtsverlies, jeuk of pijn in de bovenbuik.
In veel gevallen is een trombose in de ader of slagader de aanleiding voor de diagnose van een MPN. Dit uit zich dan in bijvoorbeeld een trombosebeen, longembolie, hartinfarct of herseninfarct). Patiënten met een zogenoemd MPN hebben namelijk een hoger risico op trombose.Onderzoeken
Hoe stellen we de diagnose?
Het vermoeden op een MPN begint meestal met opvallende afwijkingen in het algemeen bloedonderzoek van de bloedcellen. Vervolgens wordt gericht bloedonderzoek ingezet naar genetische veranderingen in de bloedcellen die de MPN veroorzaken: JAK2, CALR en MPL mutaties (veranderingen).
Vaak wordt ook een echo van de milt gemaakt, omdat de ziekten gepaard kunnen gaan met een vergroting van de milt. In veel gevallen is vervolgens ook een onderzoek van het beenmerg noodzakelijk. Hierbij wordt onder lokale verdoving een weefselmonster genomen uit de achterkant van de bekkenkam.
Erfelijkheid
Hoewel bij een MPN vaak een afwijking gevonden wordt in het DNA van de bloedcellen, zoals de JAK2 mutatie, is de ziekte toch niet erfelijk. De mutatie (verandering) in het DNA ontstaat op volwassen leeftijd in één van de beenmergcellen. De mutatie was dus bij geboorte nog niet aanwezig en zit dus ook niet in andere cellen van het lichaam, zoals de eicellen of de spermacellen. Daarom kan de mutatie niet ontvangen zijn van de ouders of doorgegeven zijn aan kinderen.
Prognose
Wat zijn de vooruitzichten?
MPN zijn chronische en in principe ongeneeslijke ziekten. Toch is de levensverwachting voor vooral patiënten met PV of ET over het algemeen goed en is de behandeling er dus vooral op gericht op complicaties van de ziekte te voorkomen en klachten te verlichten.
De belangrijkste complicatie waar rekening mee gehouden wordt, is trombose in aders of slagaders. Daarnaast is er een risico op een ontsporing van de ziekte richting acute leukemie, hoewel dit gelukkig relatief zeldzaam is in geval van ET of PV.
Voor patiënten met MF is de prognose in sommige gevallen ongunstiger. Dit komt omdat er een hoger risico is op complicaties die helaas niet te vermijden zijn en te maken hebben met de aandoening MF.
Zo is er in het bijzonder een hoger risico op de ontwikkeling van acute leukemie.Behandeling
Welke mogelijkheden heb ik?
Voor het voorkomen van trombose is het belangrijkste om aspirine (acetylsalicylzuur) of een andere vorm van bloedplaatjesremmende medicatie (zoals clopidogrel) te geven. Afhankelijk van de leeftijd van de patiënt en het risicoprofiel kan er daarnaast een indicatie zijn voor celremmende therapie.
Hiervoor worden veelal hydroxyureum (Hydrea) tabletten of interferon injecties gegeven. In geval van PV kan de overmaat aan rode bloedcellen bovendien heel effectief weggenomen worden door aderlatingen: aftappen van bloed.
Voor patiënten met MF of PV die veel klachten ervaren van de ziekte kan een indicatie zijn voor toepassing van het JAK2-remmend medicijn ruxolitinib (Jakavi).In uitzonderlijke gevallen wordt een stamceltransplantatie overwogen voor patiënten met een zeer ongunstig ziekteprofiel. Daarbij dient de leeftijd lager dan zeventig jaar te zijn en moeten patiënten voldoende lichamelijke reserve hebben, omdat deze behandeling zeer zwaar en risicovol is. Anderzijds biedt stamceltransplantatie wel een mogelijkheid voor genezing van de ziekte.Voor meer informatie over de ziekten die onder MPN vallen verwijzen wij u graag naar de volgende website: